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快訊：CRISPR驅(qū)動(dòng)的基因激活技術(shù)可預(yù)防肌營(yíng)養(yǎng)不良

2019-07-26 15:28:22來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)

英國(guó)《自然》雜志24日在線發(fā)表的一篇遺傳學(xué)論文指出

，一項(xiàng)CRISPR驅(qū)動(dòng)的基因激活技術(shù)

，可以預(yù)防并逆轉(zhuǎn)肌營(yíng)養(yǎng)不良小鼠模型的癥狀

。肌營(yíng)養(yǎng)不良...

英國(guó)《自然》雜志24日在線發(fā)表的一篇遺傳學(xué)論文指出

，一項(xiàng)CRISPR驅(qū)動(dòng)的基因激活技術(shù)，可以預(yù)防并逆轉(zhuǎn)肌營(yíng)養(yǎng)不良小鼠模型的癥狀

。

肌營(yíng)養(yǎng)不良病因是遺傳異常

，屬于一種遺傳性肌肉消耗疾病

，其亞型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型(MDC1A)的致病原因，是由于編碼層黏連蛋白α2的Lama2基因發(fā)生突變

，從而導(dǎo)致部分周?chē)窠?jīng)脫去保護(hù)性髓鞘

，肌纖維穩(wěn)定性受到破壞。嚙齒類(lèi)動(dòng)物研究顯示

，增加相關(guān)基因Lama1(編碼層黏連蛋白α1)的表達(dá)可以幫助緩解該疾病小鼠模型的癥狀

，但由于Lama1基因較大，標(biāo)準(zhǔn)的基因治療方法難以達(dá)到效果

。

為了解決這一問(wèn)題

，加拿大多倫多兒童醫(yī)院研究人員羅納德·科爾及其同事，此次使用了一種CRISPR介導(dǎo)的基因激活系統(tǒng)來(lái)增加層黏連蛋白α1在MDC1A小鼠模型中的表達(dá)

。癥狀前的小鼠在接受治療后

，能預(yù)防肌肉消耗和麻痹的癥狀;更重要的是，這種治療方法還能幫助已經(jīng)出現(xiàn)癥狀的小鼠

。

CRISPR基因編輯技術(shù)是一種多功能工具，能上調(diào)或下調(diào)關(guān)鍵基因的表達(dá)

。團(tuán)隊(duì)建議今后或能通過(guò)聯(lián)合療法“調(diào)高”保護(hù)性基因

，“調(diào)低”致病基因，幫助治療該疾病和其他遺傳性疾病

。

責(zé)任編輯：孫知兵

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