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僅一例公開文獻報道
！金域醫(yī)學(xué)NGS精準(zhǔn)識別罕見白血病

2023-06-30 21:47:16來源：金域醫(yī)學(xué)官微

隨著基因檢測技術(shù)的不斷進步

，二代測序（NGS）的出現(xiàn)

，顯著提高了血液病診斷效率及治療的精準(zhǔn)度。

(相關(guān)資料圖)

近日

，在中國醫(yī)師協(xié)會血液科醫(yī)師年會暨2023年中國血液病大會上，金域醫(yī)學(xué)（603882）舉辦專題討論會

，特別邀請北京大學(xué)人民醫(yī)院趙曉甦教授作《NGS技術(shù)在血液腫瘤中的臨床應(yīng)用》分享

，與到場專家學(xué)者探討NGS如何助力血液病精準(zhǔn)診斷，北京大學(xué)人民醫(yī)院江倩教授擔(dān)任主持

。會上

，趙曉甦教授還分享了NGS技術(shù)助力精準(zhǔn)識別罕見白血病的典型案例

。據(jù)悉

，這類罕見白血病目前只有1例公開報道。

公開報道僅1例

NGS助力變異性APL診斷

50多歲的王虹（化名）

，由于乏力

、胸悶到醫(yī)院檢查

，臨床初步懷疑為白血病

，經(jīng)骨髓形態(tài)學(xué)和流式檢查，提示為APL（急性早幼粒細(xì)胞白血?div id="d48novz" class="flower left">

。?div id="d48novz" class="flower left">

。一般情況下，APL患者通常都伴有PML::RARA融合基因

，但奇怪的是

，經(jīng)過常規(guī)

基因篩查，王虹并未檢出這一融合基因

。

王虹（化名）相關(guān)檢測報告單

（左右滑動查看

，點擊可查看大圖）

為了進一步確診，醫(yī)生將王虹的樣本送至金域醫(yī)學(xué)進行靶向RNA測序

，結(jié)果顯示攜帶TFG::RARA融合基因

，該融合基因在APL中非常罕見，目前僅一例公開文獻報道

。

TFG::RARA融合基因示意圖

明確診斷后

，經(jīng)過對癥治療

，王虹順利出院

，并在半年后的復(fù)查時

，骨髓涂片、流式

、TFG::RARA的PCR定量均為陰性。

NGS對于血液疾病診斷

具有重要意義

正是得益于靶向RNA測序檢測

，王虹得到了精準(zhǔn)的診斷

。這也是NGS技術(shù)在血液疾病領(lǐng)域的優(yōu)勢，其能幫助臨床查找到更多的基因?qū)用娴暮币姰惓?div id="jfovm50" class="index-wrap">，輔助血液腫瘤精準(zhǔn)診斷

。

血液腫瘤是一類具有高度異質(zhì)性的疾病，其診療需要結(jié)合形態(tài)學(xué)

、免疫學(xué)

、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)進行綜合分析。二代測序（NGS）作為新的分子生物學(xué)技術(shù)

，是探索血液腫瘤的分子發(fā)病機制并指導(dǎo)臨床診療的重要手段

，廣泛應(yīng)用于血液腫瘤的診斷分型

、預(yù)后判定和治療指導(dǎo)等

。同時，NGS在微小殘留?div id="jfovm50" class="index-wrap">。∕RD）檢測和克隆演變方面的研究也逐漸增多

，其應(yīng)用價值得以凸顯，逐步成為了臨床應(yīng)用的新方向

。

NGS能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列讀取，實現(xiàn)了大規(guī)模

、高通量測序的目標(biāo)

，在提供豐富的遺傳學(xué)信息的同時，還可大大降低測序費用

，逐漸成為現(xiàn)行最主要的測序技術(shù)

。

趙曉甦教授指出

；“依托在檢測通量

，測序深度等方面的優(yōu)勢，NGS技術(shù)更有利于臨床發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)少見

、罕見的基因變異

，幫助臨床明確患病或復(fù)發(fā)原因

，揭示疾病發(fā)生和發(fā)展的機理

；同時

，還可以與臨床科研更緊密結(jié)合，發(fā)揮NGS探索未知

、一網(wǎng)打盡的天然優(yōu)勢

，不斷完善知識庫

、證據(jù)鏈積累

，拓寬對疾病認(rèn)知的邊界?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">！?/p>

金域醫(yī)學(xué)實現(xiàn)

血液病全病種NGS檢測覆蓋

金域血液病診斷中心從2007年成立以來

，一直致力于幫助血液病醫(yī)生看好病，為臨床提供全面

、精準(zhǔn)、先進的診斷檢測服務(wù)

，是國內(nèi)第一批開展血液病NGS檢測的第三方檢測機構(gòu)之一

。按照國內(nèi)外權(quán)威指南、專家共識和文獻

，金域不斷升級檢測服務(wù)

，現(xiàn)已實現(xiàn)血液病全病種NGS檢測覆蓋

，NGS年檢測量超10萬例

。

金域DNA靶向測序，平均測序深度可以達到2000X以上

，重點基因突變靈敏度可達0.87%

，同時可以針對全基因組拷貝數(shù)（>5M）和重點基因拷貝數(shù)（>200bp）進行精準(zhǔn)檢測。通過對檢測技術(shù)和分析技術(shù)的升級

，針對FLT3-ITD多樣性、彌漫大B分子分型等均可進行準(zhǔn)確檢測和分析

。在報告單呈現(xiàn)方面

，添加了臨床關(guān)心的基因突變形式，報告單結(jié)果一目了然

。

針對RNA測序

，除了能夠?qū)颊唧w內(nèi)的融合基因異常進行一網(wǎng)打盡，還可檢測RNA水平的基因突變

、基因表達

、IKZF1缺失、倍體分析

、免疫組

，充分簡化診斷流程，并輔助開發(fā)綜合算法來精準(zhǔn)判斷患者預(yù)后

、提供治療建議

。

通過免疫組（IG/TCR）測序

，還可以為患者提供免疫球蛋白重鏈可變區(qū)（IGHV）超突變、深度MRD監(jiān)測

、免疫功能分析等服務(wù)

。

借助金域服務(wù)全國的網(wǎng)絡(luò)，金域血液病診斷中心積累了海量NGS檢測數(shù)據(jù)

，可用于構(gòu)建人工智能模型，助力疾病診斷分層

、預(yù)后評估

、治療建議與復(fù)發(fā)風(fēng)險預(yù)測等發(fā)現(xiàn)，進一步助力血液病精準(zhǔn)診療

。

關(guān)鍵詞：

責(zé)任編輯：孫知兵

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