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重慶在國內(nèi)首次實(shí)現(xiàn)復(fù)雜四條染色體交互易位完整組裝

2025-03-13 17:45:56來源：中新網(wǎng)

記者11日從重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院(以下簡稱：重醫(yī)附二院)獲悉，重慶在國內(nèi)首次實(shí)現(xiàn)復(fù)雜四條染色體交互易位完整組裝

，為孕媽點(diǎn)燃了新的生育希望

。

據(jù)了解

，2023年

，懷孕28周的小林(化名)來到重醫(yī)附二院進(jìn)行常規(guī)B超檢查

，發(fā)現(xiàn)胎兒左側(cè)腦室寬度遠(yuǎn)超正常范圍

，懷疑存在染色體異常

。得知消息后，重醫(yī)附二院產(chǎn)前診斷中心潘鑫醫(yī)生團(tuán)隊(duì)迅速介入

，通過羊水穿刺結(jié)合多項(xiàng)基因檢測技術(shù)

，最終發(fā)現(xiàn)胎兒4條染色體出現(xiàn)復(fù)雜交互易位，其中關(guān)鍵基因斷裂導(dǎo)致腦部發(fā)育異常

。

聽醫(yī)生解釋后

，小林夫婦決定忍痛終止此次妊娠。而重醫(yī)附二院的產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)聯(lián)合產(chǎn)科

、兒科

、遺傳學(xué)專家為小林制定了后續(xù)生育計(jì)劃，通過對夫妻倆進(jìn)行遺傳學(xué)檢查

，發(fā)現(xiàn)這次胎兒染色體問題為偶發(fā)

，下次懷健康寶寶的概率很高。潘鑫留下聯(lián)系方式

，叮囑她備孕期間隨時(shí)咨詢

。2024年，小林自然受孕

，該醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心全程監(jiān)測

，確保胎兒健康并順利出生。目前

，根據(jù)一段時(shí)間的隨訪監(jiān)測

，寶寶身體健康，小林一家也享受著幸福的生活

。

據(jù)悉

，此次精準(zhǔn)診斷的背后，是多項(xiàng)“硬核”技術(shù)的支撐

，包括高清基因掃描鎖定染色體異常區(qū)域

、超長基因測序精準(zhǔn)定位斷裂點(diǎn)，結(jié)合父母基因比對明確病因等

。重醫(yī)附二院產(chǎn)前診斷中心團(tuán)隊(duì)首次在國內(nèi)實(shí)現(xiàn)了復(fù)雜四條染色體交互易位的完整組裝

，這些技術(shù)如同“偵探”般層層剖析，為小林夫婦提供了科學(xué)決策依據(jù)

。

醫(yī)生提醒：高齡孕婦

、有不良孕產(chǎn)史或產(chǎn)檢異常的人群，應(yīng)盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷

。(完)

關(guān)鍵詞：重慶動(dòng)物園古裝四仔意大利電影人盡可夫

責(zé)任編輯：孫知兵

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